Também conhecida por medicina de precisão, visto que, é por meio dela que pode-se encontrar o tratamento certo para o paciente certo, sobretudo no tempo certo, a medicina personalizada é uma prática revolucionária, sendo uma área de grande tendência.

Em seus exames, é possível obter escores preditivos, que ajudam a mensurar os níveis de risco para o desenvolvimento de doenças entre baixo e alto. Ter um diagnóstico como esse em mãos permite ao médico maior assertividade na aplicação de condutas, além da possibilidade de agir antes mesmo que o paciente adoeça.

Atualmente, a maior parte das ações preventivas na medicina buscam promover a manutenção da saúde, levando em conta estatísticas populacionais. Em resultado da  análise destes dados surgem recomendações gerais, como praticar exercícios e adotar uma dieta balanceada. Contudo, a medicina personalizada permite ir além. Com testes rápidos e não invasivos, é possível identificar chances da pessoa desenvolver patologias graves.

No entanto, a medicina personalizada ainda tem como desafio prever o quanto a sociedade estaria aberta a rever hábitos de vida, partindo desse tipo de informação. Continue a leitura para conhecer mais sobre essa nova abordagem, e como ela torna cada atendimento único!

O que é medicina personalizada

A medicina personalizada é uma nova abordagem mundial que já teve início no Brasil. Utilizando a genética por meio de técnicas que identificam os padrões específicos em pacientes e/ou doenças manifestantes em uma pessoa, a medicina personalizada permite que a classe médica adote condutas individuais na prevenção ou tratamento dessas patologias, auxiliando na utilização de medicamentos e drogas de acordo com o perfil genético de cada paciente.

A medicina personalizada é vista como o futuro no tratamento de doenças. Isso porque, a partir do momento em que se reúne informações clínicas e laboratoriais que auxiliam na identificação precisa da doença, da mutação e do tratamento, temos a medicina personalizada. Ela é uma nova abordagem clínica e terapêutica para os pacientes, promovendo a saúde de forma precisa.

Ciência e tecnologia unidas

Com o auxílio de ferramentas precisas, médicos especializados poderão selecionar tratamento individualizados, que sejam baseados no perfil molecular de cada paciente, diminuindo efeitos colaterais prejudiciais e oferecendo tratamentos mais eficazes. 

Possibilitando uma visão global do indivíduo, a medicina personalizada considera suas características próprias, tratando-se da abordagem multiforme em que paciente não será apenas diagnosticado e tratado, mas sim que ele tenha a possibilidade de detectar doenças em fases anteriores, aumentando suas chances de recuperação e cura.

A medicina personalizada tem como conceito englobar testes genéticos para revelar a predisposição de doenças, intervenção no estilo de vida para prevenção, detecção precoce de patologias em nível molecular, diagnóstico preciso e estratégia de tratamento customizada, melhores resultados por meio de tratamentos em alvos pré-selecionados com diminuição de efeitos colaterais, e monitoramento ativo de resposta e progressão das doenças. 

Dessa forma, a medicina personalizada é um conceito que envolve idade, sexo, altura, peso, estilo de vida, dieta, ambiente de trabalho, histórico familiar, e mais. Atualmente, o histórico familiar já é considerado para a prevenção de doenças como diabetes e hipertensão. Por isso, a questão deve ir além, visto que avanços científicos oferecem potencial para definir o risco de uma pessoa com base em sua constituição genética.

Algumas complicações

Não é nada simples avançar em estudos ligados ao DNA. Mesmo que atualmente os exames genéticos sejam mais acessíveis ao público devido à expressiva redução de custos no últimos anos, a maior parte dos médicos ainda não é qualificada para compreender testes genéticos, muito menos para comunicar seus resultados com precisão a seus pacientes. 

Erros de interpretação dos exames podem ser bastante comuns de acordo com médicos geneticistas, e esses equívocos podem causar alguns problemas sérios. Em um estudo publicado no The Cancer Journal, de 2012, descreveu-se o caso de uma mulher que foi submetida a cirurgias extremas, incluindo a remoção do útero, devido à leitura incorreta de seus resultados do teste genético.

São muitos os casos em que a falta de conhecimento ocorre porque médicos em atuação não se formaram antes que o genoma pudesse ser sequenciado. Para preencher essa lacuna, os profissionais deve continuar sua atualização e capacitação por meio de estudos, especializações e mesmo cursos à distância.

Medicina personalizada no Brasil

A ciência e a tecnologia genômica vêm sendo incorporadas à pesquisa médica, epidemiologia e à prática clínica de forma progressiva no Brasil. Laboratórios privados no país oferecem em seus sites a medicina personalizada, anunciando como a medicina do futuro.

Entre os testes genéticos disponíveis, pode-se encontrar a genotipagem de até um milhão de polimorfismos assim como o sequenciamento completo do exoma, buscar as mutações genéticas associadas a doenças, estimar a susceptibilidade genética e trazer informações sobre o tratamento personalizado para diversos medicamentos.

Contudo, as propostas e visões do futuro para a medicina personalizada não são consensuais, e têm sido alvo de críticas por pesquisadores e clínicos que se preocupam com seu impacto sobre a pesquisa, prática médica, e sustentabilidade dos sistemas de saúde, devido o alto custo das novas tecnologias utilizadas.

Nas principais revistas e periódicos da área da saúde, um importante debate se desenrola acerca do assunto, discutindo promessas e impactos da medicina personalizada, opondo apoiadores e aqueles que questionam os limites do movimento, além dos riscos que estão implícitos para a saúde global, questionando se essa prática seria realmente o caminho para o futuro da saúde.

Como funciona a medicina personalizada

A medicina personalizada envolve o uso de biomarcadores, sendo em sua maioria marcadores moleculares, com o objetivo de detectar traços genéticos específicos e orientar diferentes formas de abordagens na prevenção e tratamento de inúmeras doenças. 

Identificar variados genes que estão relacionados a doenças oncológicas, hereditárias e infecciosas leva a detecção de polimorfismos genéticos, envolvidos em diferentes evoluções clínicas das doenças e em variadas respostas ao tratamento. 

A detecção de polimorfismos de ácidos nucléicos é usada atualmente em várias metodologias. Atualmente, é possível detectar polimorfismos de ácidos nucléicos usando várias metodologias. A detecção rotineira de nucleotídeos únicos pode ser conseguida em laboratórios utilizando a reação em cadeia da polimerase em tempo real. 

Outras técnicas também podem ser rotineiramente aplicadas, especialmente quando diversos polimorfismos diferentes podem ser relevantes na previsão de um genótipo em particular, como microarranjos ou sequenciamento de ácidos nucléicos. 

Alguns métodos de sequenciamento de nova geração têm sido incorporados em laboratórios clínicos, visto que permitem a análise simultânea de amplas regiões do genoma, até de sua sequência inteira, fator que viabiliza a identificação concomitante de diferente mutações genéticas.

Os ensaios da medicina personalizada têm como foco a detecção de variações na genética que podem alterar as interações de drogas com alvos ou vias metabólicas das drogas, podendo ser utilizadas na seleção de formulações de drogas e detecção de diversas imunogenicidades.

A utilização desta nova abordagem está se ampliando em diversas aplicações de diferentes áreas da medicina, permitindo que métodos terapêuticos específicos sejam utilizados para cada paciente e doença, de acordo com os resultados do ensaios genéticos. 

A aplicação desse protocolo demanda interação crescente entre clínica médica e laboratórios, sendo necessário para sua implementação efetiva a contar com uma equipe coordenada, com pesquisadores de área básica e médicos especialistas altamente qualificados em seus campos de estudo, assim como uma equipe de suporte também qualificada que inclua analistas clínicos que sejam treinados, de forma específica, em ensaios de biologia molecular. 

Opinião de especialistas

Segundo a opinião de especialistas da área, o tratamento realizado pela medicina personalizada, conforme as características genéticas do paciente é um caminho sem volta. Entretanto, para avançar no país é preciso enfrentar variados desafios, como questões regulatórias, capacitação de profissionais e acesso à população. Além disso, visque que sua adoção não seja bem planejada, a medicina personalizada pode gerar um custo ainda maior à saúde. 

Caso não seja direcionada, e disciplinada em relação a sua efetividade e custo, substitutiva e não cumulativa, a tecnologia pode se tornar um caminho sem fim, de acordo com a opinião de Armando Fonseca, diretor científico do Hermes Pardini, instituição pioneira na utilização da medicina personalizada no Brasil.

Já na opinião da geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Patrícia Ashton-Prolla, para obter um horizonte com resultado econômico que seja satisfatório, a capacitação dos médicos que conduzirão o uso da tecnologia também está relacionada.

Ainda segundo a médica, caso um resultado de teste genético seja entregue a um paciente que não esteja orientado adequadamente sobre o que fazer com tal informação, a tecnologia de nada seria útil. 

Outro ponto que deve ser analisado com a expansão da medicina personalizada é a ausência da lei que tipifica a discriminação a portadores de doenças genéticas. Na opinião de Patrícia, a pessoa não deve ser punida por ter identificado uma doença pré-determinada. Ainda falta uma regulação que possa explicar se o prestador de serviço de saúde pode compartilhar uma informação relacionada ao paciente com familiares, caso a descoberta genética possa gerar risco aos parentes. 

O diretor de normas e habilitação de produtos da ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar), Rogério Scarabel, afirmou que a agência segue acompanhando de perto o custo e a efetividade da medicina personalizada. De acordo com o diretor, 50 procedimentos atualmente são cobertos pelos planos de saúde, sendo outras 5 novas propostas sendo analisadas.

A falta de banco de dados com informações genéticas da população é outro ponto abordado por especialistas. Muitos remédios e protocolos médicos são elaborados de acordo com características da população europeia, onde há um banco de dados genéticos mais desenvolvido.

Em países desenvolvidos, políticas para sequenciar a população de forma massiva foram estabelecidas. O objetivo foi conhecer a população, fator que pode fazer grande diferença. Contudo, o custo para a importação de insumos necessários para realizar procedimentos da medicina personalizada é uma outra barreira. 

Assim como informações de prontuário são protegidas pelo sigilo médico, especialistas destacam o cuidado que os dados genéticos de pacientes devem ter. A questão da confidencialidade está enraizada na prática médica brasileira, além disso, a recente Lei Geral de Proteção de Dados Pessoais é uma forma de esclarecer essa questão, assim como a exigência expressa de autorização do paciente para que seus dados sejam processados. 

Promessas de resultados

Outro ponto que gera debate para os especialistas, diz respeito às promessas da medicina personalizada quanto sua efetiva entrega de termos de aplicação, trazendo benefícios relevantes para a saúde individual ou de uma população.

Na opinião de muitos críticos, tais promessas tiveram exagero, sendo excessivamente otimistas dada a existência de grande lacuna entre o que foi prometido por pesquisadores, políticos e indústrias farmacêuticas nas últimas décadas, além da capacidade técnica existente para sua realização.

Muitos se questionam até onde é possível separar expectativas que que irão se confirmar das que não se realizarão. O que seria exagero e o que seria expectativa legítima, dada a incerteza de um empreendimento científico qualquer.

São muitos os defensores da medicina personalizada que reconhecem que a expectativa da evolução na área médica, propagada na realização do Projeto Genoma Humano, ainda não pôde se tornar efetiva, contudo, acreditam que isso acontecerá em uma questão de tempo.

Os mesmos argumentam que é injusto cobrar pela aplicação clínica imediata da medicina personalizada quando a história mostra a necessidade de tempo para que o resultado da pesquisa básica chegue até o leito do paciente.

Medicina personalizada em medidas de prevenção

Um ponto bastante questionável é a suposição que a medicina personalizada contribuirá na adoção de medidas preventivas por parte de pessoas com base em conhecimentos da suscetibilidades genéticas. 

Alguns estudos problematizam afirmando que a informação genética com orientação personalizada não necessariamente leva à modificação de comportamento por parte de pessoas em risco. O baixo impacto das ações relacionadas a indivíduos em alto risco é uma questão frequentemente negligenciada pelos defensores da medicina personalizada. 

O uso na área oncológica

Área médica que mais segue incorporando as novas tecnologias genômicas na identificação do perfil molecular de tumores e utilização de medicamentos alvo incluindo a promissora imunoterapia, a oncologia é frequentemente citada como exemplo de sucesso na medicina personalizada. 

Tratamentos que são realizados com medicamentos alvo agem sobre mutações genéticas, gerando melhora significativa em resultados clínicos de alguns tipos de câncer. No câncer de mama, o uso de trastuzumabe associado ao teste genético de tumores que expressam proteína HER2, assim como o imatinibe/glivec no tratamento da leucemia mieloide crônica (LMC) mudaram completamente o padrão no tratamento destas patologias, proporcionando melhora clínica significativa para esses pacientes. 

Já no tratamento do câncer colorretal, pacientes que recebem cetuximab e quimioterapia apresentam resposta terapêutica melhor que aqueles que recebem somente a quimioterapia. 

Vista como a mais recente e promissora tecnologia para o tratamento do câncer pela estimulação do sistema imunológico do paciente para o reconhecimento e eliminação do tumor, a imunoterapia permitiu que anticorpos atuando sobre reguladores negativos de resposta imune pudessem mostrar melhora significativa na sobrevida a longo prazo, em especial, nos casos de melanomas.

No entanto, os avanços mostram apenas uma parte da situação. Em pesquisas recentes, alertou-se para o fato de que a história da imunoterapia no câncer tem sido marcada por altos níveis de entusiasmo após relatos de casos anedóticos de grande sucesso terapêutico, seguido por níveis decrescentes quando os resultados do ensaio clínico controlado é disponibilizado, apresentando que os ganhos são incrementais limitados a números relativamente pequenos de pacientes com um tipo específico de câncer.

Ao que se diz respeito à medicações alvo, acredita-se que o problema esteja relacionado na expectativa de transformação de modelo inspirado por drogas como imatinibe e trastuzumabe, que não se transformou em realidade, sendo eles os poucos exemplos de terapia alvo que proporciona melhora significativa a longo prazo, utilizando agentes únicos. Grande parte de novos medicamentos não alcançam os mesmos benefícios.

A principal dificuldade está relacionada na resistência à outros medicamentos utilizados contra o câncer pela heterogeneidade de tumores e evolução clonal existente em muitos cânceres. Medicamentos alvos, ou seja, baseados em análises de mutação tumoral, eliminam apenas o que está suscetível, deixando vivas as células que são resistentes e estão adaptadas, motivo que causa resistência ao medicamento. 

O movimento da medicina personalizada é bastante polêmico por ter desenvolvido alguns debates. Suas promessas são criar grandes expectativas ao redor do potencial de tecnologias inovadoras na área genômica e molecular para a prevenção e tratamento de doenças complexas. 

Contudo, evidências apontam que é necessário ter cautela com relação à essas promessas. Se por um lado comprovou-se um enorme avanço no conhecimento sobre os mecanismos moleculares de doenças além do desenvolvimento de medicamentos que podem impactar o tratamento de alguns tipos de câncer, como vimos anteriormente, estes casos de sucesso não podem ser tomados como grandes mudanças de paradigma. Visto que, até o momento não existem evidências de que o modelo poderá se reproduzir em outras doenças também complexas. 

Com todo novo conhecimento, há um aprendizado, dessa forma, é possível que em poucos anos muitos profissionais já estejam preparados para entender e explicar os resultados complexos da genética na medicina personalizada.

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